DERLEMELER
PGS: Güncel Durum
PGS: Current Status
Received Date : 21 Dec 2016
Accepted Date : 30 Dec 2016
Muhterem BAHÇEa
aMB GENLAB Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Ankara
Doi: 10.24074/tjrms.2016-54248 - Makale Dili: TR
TJRMS 2017;1(2):99-103
ÖZET
İleri anne yaşı ve kromozomal anöploidi arasındaki ilişki ve bunun üreme üzerine olan olumsuz etkisi uzun yıllardır bilinmektedir. Bu veriler,
gerek abort materyallerinden elde edilen sitogenetik analiz sonuçlarından gerekse de ivf embriyolarının analizlerinden elde edilen veriler
ile doğrulanmıştır. IVF uygulamalarında implantasyon ve eve sağlıklı bebek götürme oranlarının artırılması için Preimplantasyon
Genetik Tarama yönteminin kullanılması gündeme gelmiştir. Bu uygulama ile kromozomal anomalili embriyolarının transferden alıkonulması
ve normal embriyoların transferi ile bu sağlanmaya çalışılmıştır. İlk olarak Floresan in Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi ve sınırlı
sayıda kromozom analizleri ile taramalar yapılmış ancak elde edilen sonuçlar tatmin edici bulunmamıştır. Günümüzde tüm
kromozomların analizine yönelik aCGH ve Yeni Nesil Dizileme gibi test yöntemleri geliştirilmiş ve bu yöntemler ile taranan embriyoların
transferi ile daha yüksek implantasyon ve canlı doğum oranları elde edilmeye başlanmıştır. Ancak bu yöntemlerin kullanılması ile ilgili farklı
kaynaklardan randomize kontrollü çalışmalar devam etmektedir.
Anahtar Kelimeler: Preimplantasyon genetik tarama; in vitro fertilizasyon; aCGH; SNP array; qPCR; yeni nesil dizileme
ABSTRACT
The relation between advanced maternal age and the aneuploidy rate and the negative impact on fertility has been known for long time.
This has been proven from the cytogenetic analysis of the abort material and genetic analysis from the ivf embryos as well. For the aim of
improving the implantation and the take home healthy baby rates, preimplantation genetic screening has been introduced to ivf procedures.
By this way, it is aimed to transfer the chromosomally normal embryos and eliminate the abnormal ones. Floresant In Situ Hybridization
(FISH) technique has been used for this purpose but the results obtained has not been satisfactory. Today, new techniques such as quantitative
real time PCR, aCGH and next generation sequencing has been introduced to ivf procedures and after the transfer of the embryos
screened with these new technologies, higher implantation and live birth rates have been obtained. But the randomized controlled clinical
trials are still ongoing from different groups.
Keywords: Preimplantation genetic screening; in vitro fertilization; aCGH; SNP array; qPCR; next generation sequencing