Fokomeli, 4milyon doğumda bir görülen etiyolojisinde pek çok etkenin rol oynadığı nadir bir hastalıktır. Fokomeli etiyolojisinde çevresel genetik faktörler, teratojen maruziyeti, amniyotik band sendromu gibi faktörler yer alabildiği gibi, izole olarak da gözlenebilmektedir. Talidomid dışında alkol, siklofosfamid ve retinoik asitte patogenezinde suçlanmıştır. Fokomeli izole olabileceği gibi Robert-SC fokomeli, Furhmann sendromu, Al-Awadi/Roos-Rthschild/Schinzel fokomeli gibi bazı sendromların parçası olabilir. 35 yaşında bir kadın ayrıntılı ultrasonografik inceleme için kliniğimize başvurdu.Sağ alt ekstemite total olarak sol ekstremitede ise distal kısım yokluğuna ek olarak diyafragma hernisi gözlenmiştir. Ailede fokomeli için hiçbir risk faktörü yoktu, bu yüzden bu vakanın izole olabileceğini öne sürdük. Sunduğumuz bu olguda kliniğimizde tanı ve teşhis edilen diyafragma hernisine ek olarak eşlik eden izole sporadik fokomeli olgusunu sunmak istedik.

Phocomelia is a rare conjenital anomaly and seen in 4 million births. Many factors play a role in etiology of phocomelia such as environmental-genetic factors, teratogen exposure, amniotic band syndrome, thalidomide and also alcohol, cyclophosphamide and retinoic acid have been implicated in the pathogenesis. Phocomelia may be isolated or accompained by syndromes. A 35-years-old woman was admitted to our clinic for detailed ultrasonographic examination. Absence of some extremities and congenital diaphragmatic hernia was observed. There was no factors for phocomelia in family because of that, we suggested this case may be isolated. In this case, we present a case of isolated sporadic phocomelia with diaphragmatic hernia that was diagnosed and defined in our clinic.