Meme kanseri duyarlılık genlerinde (BRCA1-BRCA2) mutasyon taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme ve over kanseri geliştirme riski artmıştır. Bu mutasyonları taşıyan genç kadınlarda üremeye ilişkin konular da klinik yaklaşımda önemlidir. Risk azaltıcı salpingo-ooferektomi önerisi ve meme kanseri ve ilişkili gonadotoksik tedavilerle yüzleşme riski olguların aile planlaması konusunda kararlarını etkileyebilmektedir. BRCA genleri temel olarak tümör baskılayıcı genler olarak görev alırlar ve DNA çift sarmal kırık tamirinde önemli rol oynamaktadırlar. Yetersiz gen fonksiyonuna bağlı DNA çift sarmal kırık tamirinde bozulma, hücrelerde DNA hasar birikimine bağlı olarak karsinojenik transformasyon veya apoptozise neden olmaktadır. BRCA gen mutasyonlarının over rezervi ve fertilite üzerine etkileri çeşitli preklinik ve klinik çalışmalarla araştırılmıştır. Güncel literatürde tartışmalı sonuçlar olmakla birlikte, özellikle BRCA1 gen mutasyonları ile azalmış ovaryan rezerv arasında olası bir bağlantıya işaret eden invivo/invitro araştırmalar ve klinik gözlemsel çalışmalar bulunmaktadır. BRCA geni ve DNA tamir mekanizmasının over rezervi üzerine etkileri ile ilgili ileri çalışmaların sonuçları oldukça dikkat çekicidir. Erken menapoz yaşı, düşük serum anti-Müllerian hormon (AMH) düzeyleri ve invitro fertilizasyon sikluslarındaki ovaryan stimülasyona zayıf cevap varlığı da çeşitli klinik çalışmalarda rapor edilmiştir. Bu makalede, BRCA gen mutasyonları ile ovaryan rezerv ve fertilite arasında olası ilişkiyi araştıran güncel çalışmaların gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.

Women who carry breast cancer susceptibility gene mutations (BRCA1 or BRCA2) have an increased life-time risk of developing breast and ovarian cancer. The reproductive issues of the young women who carry these mutations are also important for the clinical management. The recommendation of risk reducing salpingo-oophorectomy, and the risk of facing with breast cancer and related gonadotoxic treatments may affect their decision on family planning issues. BRCA genes mainly act as a tumor suppressor gene and play an integral role on DNA double strand break repair mechanism. Impairment of the DNA double strand break repair due to insufficient function in genes has been associated with carcinogenic transformation or apoptosis in cells through accumulation of DNA damage. The role of BRCA gene mutations on ovarian reserve and fertility has been explored by a several preclinic and clinical studies. Although controversies exist in the current literature, there are invivo/invitro research and also clinical observational studies which indicate a possible association between mainly BRCA1 gene mutations and reduced ovarian reserve. The results of further studies which exploring the effects of BRCA gene and DNA repair mechanism on ovarian reserve are remarkable. Early age at menopause, decreased serum anti-Mullerian hormone (AMH) levels and reduced response to ovarian stimulation in invitro fertilization cycles have been also reported in several clinical studies. The aim of this article is to review the current studies exploring the possible association between BRCA gene mutations with ovarian reserve and fertility.